魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發(fā)病，主要表現(xiàn)為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重，溫暖潮濕季節(jié)緩解。易復發(fā)。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常，導致細胞增殖增加和（或）細胞脫落減少。

病因

1.尋常型魚鱗病

為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定，轉錄后控制機制缺陷所致。

2.性聯(lián)隱性魚鱗病

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

3.板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。

4.表皮松解性角化過度魚鱗病

為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮松解。

5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

為常染色體隱性遺傳，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起。

6.迂回性線狀魚鱗病

為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成。

臨床表現(xiàn)

1.常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病

本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發(fā)病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現(xiàn)輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。

本病多對稱分布于四肢伸側及軀干，尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現(xiàn)，手背常有毛囊性角質損害，伴有掌跖過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕?；颊叱Ｓ挟愇恍泽w質，如枯草熱及哮喘等。

2.性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發(fā)病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發(fā)，頸前部，四肢伸側，軀干常受累，如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让妗Ｓ變浩谝父C、肘窩等部亦可受累，成人期腘窩可受累，頸部受累最重，軀干部腹部較背部嚴重。一般不發(fā)生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。可有隱睪癥，骨骼異常等。

3.表皮松解性角化過度魚鱗病

又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，臨床少見。生時或生后幾小時，出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑，鱗屑脫落后全身紅皮，廣泛分布的大皰，水皰愈合后無瘢痕。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消退，表現(xiàn)為疣狀角化過度，特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等屈側和間擦部位。

4.板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳，非常少見。出生后全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發(fā)于全身軀干四肢，包括皺褶部。掌跖過度角化，病程經過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴重的瞼外翻，唇外翻。

5.迂回性線狀魚鱗病

軀干和四肢近端泛發(fā)性多環(huán)狀匍形性皮疹，外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣，腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度。一些病例可發(fā)生松弛型角層下水皰，掌跖多汗。大多數(shù)病例可見竹節(jié)發(fā)。本病常同時存在特應性皮炎。隨年齡增長，皮膚和毛發(fā)逐漸好轉，但皮膚仍干燥，脫細屑。

6.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內，活動受限，伴瞼外翻。24小時內出現(xiàn)裂紋和剝脫，10～14天后，出現(xiàn)大片角質板剝離，同時快速好轉。隨著膜的剝脫，見其下紅斑和鱗屑，通常為全身性，可累及面部，掌跖部和屈側部：鱗屑較大，在腿部呈板狀，軀干部、面部和頭皮則較細小。瘢痕性脫發(fā)，甲營養(yǎng)不良和瞼外翻常見，并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎。此外本病有發(fā)展成皮膚癌的可能，包括基底細胞癌和鱗狀細胞癌。

診斷

1.有家族史；

2.皮損表現(xiàn)；

3.組織病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失；

（2）性聯(lián)尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正?；蛏院瘢?/p>

（3）表皮松解角化過度魚鱗病 表皮松解性角化過度或顆粒變性。

治療

主要為對癥治療，外用保濕劑保持皮膚滋潤。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏。