腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病，1899年Wilms對此病做了詳細(xì)病理描述，因此，又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類中認(rèn)為該病起源于腎胚基細(xì)胞。

流行病學(xué)和病因

腎母細(xì)胞瘤好發(fā)于兒童，是兒童第二位常見的腹部惡性腫瘤。98%的病例發(fā)生于10歲以下，最多見于3歲以下的兒童，3歲以后發(fā)病率顯著降低，5歲以后少見，成人中罕見，約有3%發(fā)生在成人，被稱為成人腎母細(xì)胞瘤。成人腎母細(xì)胞瘤中20%發(fā)生在15～20歲，80%發(fā)生在30～70歲。男女發(fā)病率無明顯差異，多數(shù)為一側(cè)發(fā)病，3%～10%為雙側(cè)，患者雙側(cè)同時或相繼發(fā)生。

腎母細(xì)胞瘤的確切病因尚不清楚，可能與11號染色體上的（位于11p13的）WT-1基因的丟失或突變有關(guān)，也可能是由于間葉的胚基細(xì)胞向后腎組織分化障礙，并且持續(xù)增殖造成的。該病也有一定的家族性發(fā)生傾向，因此，有人認(rèn)為該病也具有遺傳性。

臨床表現(xiàn)

腎母細(xì)胞瘤患兒絕大多數(shù)是無意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質(zhì)地硬、無壓痛，腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡，甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀，如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損、重復(fù)腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似，表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

診斷

臨床診斷該病的主要依據(jù)是影像學(xué)檢查，包括腹部平片、排泄性尿路造影、腹部超聲、腹部CT或MRI檢查。其中最簡單的檢查方法是腹部超聲檢查，腹部CT平掃和增強(qiáng)掃描是最重要的檢查項目，診斷腎母細(xì)胞瘤的準(zhǔn)確性高達(dá)95%以上。但對伴有腎功能不全、下腔靜脈瘤栓患者應(yīng)做腹部MRI掃描檢查。對不能手術(shù)切除的患者應(yīng)考慮做腫瘤穿刺活檢進(jìn)行病理檢查，以明確診斷，根據(jù)病理檢查結(jié)果指導(dǎo)治療方案。

治療及預(yù)后

兒童腎母細(xì)胞瘤對放化療敏感，由于采用綜合治療，患兒的治愈率較高，是綜合治療惡性瘤成功的典范。20世紀(jì)50年代以前，腎母細(xì)胞瘤的治療方法只有手術(shù)，患兒5年生存率約為20%。至20世紀(jì)50～60年代開始采用手術(shù)聯(lián)合放療，患兒5年生存率達(dá)到了45%～50%。此后，采用手術(shù)聯(lián)合放、化療的模式，患兒的5年生存率達(dá)到85%以上。如果需要術(shù)后放療應(yīng)盡早進(jìn)行。常用的化療藥物有放線菌素D(A)、環(huán)磷酰胺（C）、阿霉素（D）、長春新堿（V）、依托鉑甙（E）、2巰基乙基磺酸納（M）。常用的方案有A V方案、A V D方案、V D E C M方案。成人早期腎母細(xì)胞瘤患者以手術(shù)治療為主，但成人晚期腎母細(xì)胞瘤患者的治療效果遠(yuǎn)沒有兒童患者好，除手術(shù)治療外，至今還沒有探索出療效好的綜合治療方案。