先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見(jiàn)的先天性腸道疾病之一。

病因

本病的病因目前尚未完全清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系，本病的發(fā)病機(jī)制是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時(shí)可合并其他畸形。

臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時(shí)可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長(zhǎng)，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長(zhǎng)者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解；痙攣段長(zhǎng)者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便。

2.營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長(zhǎng)期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響營(yíng)養(yǎng)的吸收造成患兒消瘦，貧血，發(fā)育明顯差于同齡正常兒。

3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

是最常見(jiàn)和最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時(shí)期。其病因尚不明確?；純喝砬闆r突然惡化，腹脹嚴(yán)重、嘔吐、腹瀉，由于腹瀉及擴(kuò)大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現(xiàn)該并發(fā)癥若不及時(shí)治療，常有較高的死亡率。

檢查

1.活體組織檢查

取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束，但無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，此為診斷金標(biāo)準(zhǔn)。

2.X線平片以及鋇灌腸

腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見(jiàn)到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見(jiàn)到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。

3.肛門直腸測(cè)壓法

治療

1.保守治療痙攣腸段短、便秘癥狀輕者

可暫采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無(wú)效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

2.結(jié)腸造瘺

保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重、不具備接受根治手術(shù)條件患兒，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

3.根治手術(shù)

主要手術(shù)方式包括：

（1）Swenson手術(shù)切除整個(gè)受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

（2）Soave手術(shù)直腸內(nèi)膜整個(gè)拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

（3）Duhamel手術(shù)在肛門水平通過(guò)鉗夾將未受累腸端吻合到直腸。