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十大罕見(jiàn)血液病

本原創(chuàng)文章由 MAIGOO榜單研究員369號(hào) 上傳提供 2023-01-04 ★★★ 發(fā)布 反饋 版權(quán)聲明 0
白血病
白血病是血液病中最難治的病之一,我國(guó)急性白血病比慢性白血病多見(jiàn),其中急性髓系白血病最多,其次為急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性髓系白血病。白血病的病因尚不完全清楚,但已有的研究結(jié)果表明可能與生物因素、遺傳因素、物理因素、化學(xué)因素和其他血液病等有關(guān)。白血病治愈率低,目前尚無(wú)確切數(shù)據(jù),不同人群患病后最終均可導(dǎo)致死亡。
淋巴瘤
淋巴瘤是起源于淋巴結(jié)和淋巴組織的惡性腫瘤,有霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤兩種。臨床癥狀主要為無(wú)痛的淋巴結(jié)腫大及發(fā)熱、盜汗和消瘦等全身癥狀。如今霍奇金淋巴瘤已成為化療能治愈的腫瘤之一,非霍奇金淋巴瘤的預(yù)后也有明顯改善。淋巴瘤的病因尚不完全清楚,因此預(yù)防措施作用有限,但可通過(guò)避免感染、增強(qiáng)免疫力、避免接觸毒性物質(zhì)來(lái)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
多發(fā)性骨髓瘤
多發(fā)性骨髓瘤的癥狀多樣,但最典型的四聯(lián)征(CRAB)為血鈣升高、腎功能不全、貧血、骨痛,其他癥狀則包括感覺(jué)異常、肝脾大、淋巴結(jié)腫大、發(fā)熱等?,F(xiàn)階段多發(fā)性骨髓瘤的緩解率有所提高,緩解時(shí)間也有所增加,但患者最終仍會(huì)復(fù)發(fā)或進(jìn)展。較常見(jiàn)的并發(fā)癥為骨折,若骨折情況嚴(yán)重,需要手術(shù)治療。作為十大血液病之一,多發(fā)性骨髓瘤現(xiàn)階段尚無(wú)預(yù)防方案。
再生障礙性貧血
再生障礙性貧血是多種原因引起的骨髓造血功能衰竭、呈現(xiàn)全血細(xì)胞減少的綜合征,其治療以支持治療、針對(duì)發(fā)病機(jī)制治療及對(duì)癥治療為主?;疾≡蛑饕獮橄忍爝z傳因素(基因突變,較少見(jiàn)),和后天獲得性因素,如病毒感染(已知的有肝炎病毒/微小病毒B19等)、化學(xué)因素影響、輻射(長(zhǎng)期接觸X線/鐳/放射性核素等)、免疫異常。
骨髓增生異常綜合征
這是起源于造血干細(xì)胞的腫瘤性病變,任何年齡的男女都可能發(fā)病,但是多發(fā)生于中老年,40歲以下的人群患病少見(jiàn)。主要癥狀為不同程度的貧血,部分患者還可出現(xiàn)感染、出血等,可能會(huì)伴發(fā)脾腫大。出現(xiàn)以下情況時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī):難以止住的出血;乏力、疲倦、面色蒼白等貧血表現(xiàn);反復(fù)的感染。該病大部分沒(méi)有明確的病因,因此也沒(méi)有特別的預(yù)防措施。
血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能異常的出血性疾病,主要癥狀體現(xiàn)在三個(gè)方面:出血部位的疼痛、活動(dòng)障礙、功能障礙等;反復(fù)的出血引起的累積損傷,如反復(fù)關(guān)節(jié)肌肉出血引起的關(guān)節(jié)病變、關(guān)節(jié)殘疾等;接受治療后產(chǎn)生的并發(fā)癥。就診科室:發(fā)生急性出血時(shí)往往會(huì)就診于急診科;日常診療隨訪在血液科、血液兒科或?qū)iT(mén)的血友病中心。
噬血細(xì)胞綜合征
噬血細(xì)胞綜合征(HLH)屬于血液疾病范疇,為十大血液病之一。主要表現(xiàn)為持續(xù)性發(fā)熱、肝脾腫大、進(jìn)行性全血細(xì)胞減少,急性起病,病情發(fā)展迅速;可能還會(huì)伴發(fā)肝炎、凝血功能障礙及中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。其病情進(jìn)展快,一旦發(fā)生,進(jìn)展速度很快,直接危及生命,未經(jīng)治療的活動(dòng)性原發(fā)性HLH患者的生存期大約只有兩個(gè)月,部分HLH通過(guò)規(guī)范化治療可以治愈的。
原發(fā)免疫性血小板減少癥
這是一種獲得性自身免疫性疾病,是臨床所見(jiàn)血小板計(jì)數(shù)減少引起最常見(jiàn)出血性疾病,一般分為急性型(病程6個(gè)月以?xún)?nèi))和慢性型(病程大于6個(gè)月)。急性型一般起病急驟,表現(xiàn)全身性皮膚、黏膜多部位出血。最常見(jiàn)于肢體的遠(yuǎn)端皮膚瘀斑,嚴(yán)重者瘀斑可融合成片或形成血泡。慢性型一般起病隱襲,出血癥狀與血小板計(jì)數(shù)相關(guān),30—40%患者在診斷時(shí)無(wú)任何癥狀。
粒細(xì)胞性缺乏癥
粒細(xì)胞缺乏癥簡(jiǎn)稱(chēng)粒缺,常見(jiàn)于化療后人群。其患者常有一定的藥物或化學(xué)物質(zhì)接觸史,全身癥狀為高熱、寒戰(zhàn)、頭痛、惡心、乏力、食欲減退、肌肉或關(guān)節(jié)疼痛等;感染癥狀則常見(jiàn)于肺部、肛周、咽峽、陰道等處或可見(jiàn)急性咽喉炎、黏膜壞死性潰瘍,頜下及頸部急性淋巴結(jié)炎。粒缺患者合并感染時(shí)死亡率較高,因此日常生活中積極預(yù)防和治療感染非常重要。
血小板無(wú)力癥
血小板無(wú)力癥為遺傳性血小板聚集功能缺陷性疾病,屬于常染色體隱性遺傳,男女均可得病,雙親均可遺傳,近親婚配的家族中發(fā)病者較多。該病尚無(wú)根治方法,預(yù)防措施為嚴(yán)禁近親婚配、開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前檢查、避免外傷和手術(shù)、避免使用影響血小板功能的藥物。

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