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全球十大罕見病

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早衰癥也就是兒童早老癥,是一種罕見的遺傳疾病,患者自童年開始就快速地衰老,即使實(shí)際年齡只有十多歲,但看上去好像是六七十歲的老人。研究數(shù)據(jù)顯示,該病患者一般只能活到7至20歲,大部分都會(huì)死于衰老疾病,如心血管病,現(xiàn)階段缺乏有效治療方法,只靠藥物針對(duì)治療。早衰是全世界最可怕最罕見疾病之一。詳細(xì)
先天性遺傳多毛癥是一種返祖現(xiàn)象,患者通常在出生不久后全身就長滿毛發(fā),不過身體狀況與常人無異,智力發(fā)育也正常。數(shù)據(jù)顯示。該病的患病概率只有十億分之一。20世紀(jì)70年代,中國出現(xiàn)一位先天性遺傳多毛癥患者于震寰,被稱為“中華第一毛孩”,在當(dāng)時(shí)的中國幾乎家喻戶曉。于震寰后來成為一名職業(yè)歌手,并于2019年6月3日在微博宣布結(jié)婚。詳細(xì)
樹人病是由人類乳頭瘤病毒引起的皮膚病,是最罕見疾病之一?;颊哂捎谔焐幕騿栴},免疫系統(tǒng)某種功能缺失,人乳頭瘤病毒可以侵入他體內(nèi),改變細(xì)胞形成機(jī)制,導(dǎo)致皮膚上長出大量形似樹枝和樹根狀的肉瘤。該病較為著名的案例,就是印度尼西亞名一名叫迪迪的男子,在經(jīng)過多次手術(shù)后,病情得以好轉(zhuǎn)。他在十幾歲時(shí)就患上了樹人病,生活受到嚴(yán)重影響。詳細(xì)
這是一種罕見的遺傳疾病,根據(jù)文獻(xiàn)記載,該病的病例可追溯至十六世紀(jì)末,至今全球病例數(shù)不超過千人。該病常常會(huì)從患者的身體中央部分,也就是頸部、背部,一直到骨盆,四肢比較大的關(guān)節(jié)開始出現(xiàn)僵硬,慢慢的這些地方就出現(xiàn)鈣化?;颊咭话惚憩F(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化,最終變?yōu)榛钍瘛V袊桌颊叱霈F(xiàn)在安徽,當(dāng)時(shí)由原安徽省立醫(yī)院接診。詳細(xì)
卟啉病也叫血紫質(zhì)病,已被國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》收錄。不同類型的卟啉病,有著不同癥狀,常見臨床表現(xiàn)為皮膚癥狀和神經(jīng)內(nèi)臟癥狀。癥狀通常在某些誘因下出現(xiàn),可反復(fù)發(fā)作,可伴尿色改變。診治方面,由于卟啉病本身相對(duì)罕見,且癥狀不具特異性,可與其他常見疾病混淆,因此診斷與鑒別診斷,需依賴醫(yī)生的專業(yè)判斷。詳細(xì)
愛麗絲夢(mèng)游仙境癥是一種罕見怪病,是神經(jīng)學(xué)上的一種高度迷惑性現(xiàn)象,以致影響到人類的視覺感知。主要癥狀為:長時(shí)間觀察一種事物,會(huì)突然像愛麗絲漫游仙境一樣,周圍的事物忽然變大,或者忽然變?。徊糠只颊邥?huì)出現(xiàn)馬賽克的視覺效果,或是出現(xiàn)時(shí)空扭曲感。Maigoo網(wǎng)編了解到,該病可能發(fā)生于任何年齡,但更多地發(fā)生于兒童時(shí)期,是全球最稀有的病之一。詳細(xì)
血友病
血友病患者也被叫作“玻璃人”,體內(nèi)的凝血因子缺乏時(shí),一個(gè)小小的傷口,都可能危及生命。據(jù)報(bào)道,在上世紀(jì)20年代,歐洲重型血友病患者的平均壽命不足10歲。血友病自幼發(fā)病,意味著很多患者從小失去大膽運(yùn)動(dòng)的機(jī)會(huì),終生都面臨著可能出血致殘的風(fēng)險(xiǎn)。血友病屬于公認(rèn)罕見病,中國約有10-12萬名血友病患者。福建、安徽、湖南等多地已相繼成立血友病診療中心。
白化病是一種罕見怪病,是一組與色素合成相關(guān)的基因發(fā)生變異,導(dǎo)致黑色素缺乏的單基因遺傳病。在所有國家中,無論什么人群,都有相當(dāng)比例的患者,無性別差異,多好發(fā)于近親結(jié)婚人群。現(xiàn)階段,白化病缺乏有效治療手段,主要是避免強(qiáng)烈的日光照射,暴露部位涂抹遮光劑防止皮膚的老化以及日曬后所導(dǎo)致的病變;加強(qiáng)保護(hù)眼睛,減輕畏光癥狀。詳細(xì)
自身免疫性腦炎可發(fā)生于兒童、青少年、成人,臨床表現(xiàn)以精神行為異常、癲癇發(fā)作、近事記憶障礙等多灶或彌漫性腦損害為主要表現(xiàn),免疫治療總體效果良好。2018年,自身免疫性腦炎入選中國首批罕見病名錄。該病總體預(yù)后良好,大約80%的抗NMDAR腦炎患者功能恢復(fù)良好。詳細(xì)

十大罕見病排排榜,是參考中信湘雅發(fā)布的“罕見病排行榜”、百度健康醫(yī)典盤點(diǎn)的“網(wǎng)友最關(guān)注的10大罕見病”,以及網(wǎng)絡(luò)相關(guān)資料綜合總結(jié)而來;買購網(wǎng)不提供各種罕見病的相關(guān)診治服務(wù),各位讀者如需治療,請(qǐng)前往當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院就診;本文僅供階段性參考學(xué)習(xí)交流,相關(guān)數(shù)據(jù)截止至2023年02月15日,歡迎評(píng)論/批評(píng)指正。

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