病因

抽動(dòng)障礙的病因不清，其發(fā)生主要與以下幾種因素相關(guān)。

1.遺傳

研究已證實(shí)遺傳因素與Tourette綜合征發(fā)生有關(guān)，但遺傳方式不清。家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)10%～60%患者存在陽(yáng)性家族史，雙生子研究證實(shí)單卵雙生子的同病率（75%～90%）明顯高于單卵雙生子（20%），寄養(yǎng)子研究發(fā)現(xiàn)其寄養(yǎng)親屬中抽動(dòng)障礙的發(fā)病率顯著低于血緣親屬。

2.神經(jīng)生化異常

抽動(dòng)障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經(jīng)遞質(zhì)紊亂。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Tourette綜合征的發(fā)生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸后多巴胺D2受體的超敏有關(guān)，多巴胺假說也是Tourette綜合征病因?qū)W重要的假說。有學(xué)者認(rèn)為本病與中樞去甲腎上腺素能系統(tǒng)功能亢進(jìn)、內(nèi)源性阿片肽、5-HT異常等有關(guān)。

3.腦結(jié)構(gòu)或功能異常

皮層-紋狀體-丘腦-皮層（CSTC）環(huán)路結(jié)構(gòu)和功能異常與抽動(dòng)障礙的發(fā)生有關(guān)。結(jié)構(gòu)MRI研究發(fā)現(xiàn)兒童和成人抽動(dòng)障礙患者基底節(jié)部位尾狀核體積明顯減小，左側(cè)海馬局部性灰質(zhì)體積增加。對(duì)發(fā)聲抽動(dòng)的功能MRI研究發(fā)現(xiàn)抽動(dòng)障礙患者基底節(jié)和下丘腦區(qū)域激活異常，推測(cè)發(fā)聲抽動(dòng)的發(fā)生與皮層下神經(jīng)回路活動(dòng)調(diào)節(jié)異常有關(guān)。

4.心理因素

兒童在家庭、學(xué)校以及社會(huì)中遇到的各種心理因素，或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發(fā)抽動(dòng)癥狀，或使抽動(dòng)癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯示患者的發(fā)病與溶血性鏈球菌感染的免疫反應(yīng)有關(guān)，部分患者免疫抑制劑治療有效。

臨床表現(xiàn)

1.基本癥狀

主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和或發(fā)聲抽動(dòng)，從抽動(dòng)的復(fù)雜程度來分，又可分為簡(jiǎn)單抽動(dòng)和復(fù)雜抽動(dòng)兩種形式。運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)的簡(jiǎn)單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉(zhuǎn)肩或斜肩等，抽動(dòng)可發(fā)生于身體的單個(gè)部位或多個(gè)部位。運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)復(fù)雜形式包括蹦跳、跑跳旋轉(zhuǎn)、屈身、拍打自己和猥褻行為等。發(fā)聲抽動(dòng)的簡(jiǎn)單形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子、犬叫聲等，復(fù)雜形式表現(xiàn)為重復(fù)言語(yǔ)、模仿言語(yǔ)、穢語(yǔ)（控制不住地說臟話）等。

抽動(dòng)癥狀的特點(diǎn)是不隨意、突發(fā)、快速、重復(fù)和非節(jié)律性，可以受意志控制在短時(shí)間內(nèi)暫時(shí)不發(fā)生，但卻不能較長(zhǎng)時(shí)間地控制癥狀。在受到心理刺激、情緒緊張、學(xué)習(xí)壓力大、患軀體疾病或其他應(yīng)激情況下發(fā)作較頻繁，睡眠時(shí)癥狀減輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽動(dòng)障礙 最常見，主要表現(xiàn)為簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)癥狀，多首發(fā)于頭面部，可表現(xiàn)為眨眼、聳鼻、皺額、張口、側(cè)視、搖頭、斜頸和聳肩等多種癥狀。少數(shù)表現(xiàn)為簡(jiǎn)單的發(fā)聲抽動(dòng)，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等單調(diào)的聲音。也可見多個(gè)部位的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)。部分患者的抽動(dòng)始終固定于某一部位，另一些患者的抽動(dòng)部位則變化不定。該亞型起病于學(xué)齡早期，4～7歲兒童最常見，男性居多。抽動(dòng)癥狀在一天內(nèi)多次發(fā)生，至少持續(xù)2周，美國(guó)診斷標(biāo)準(zhǔn)要求至少持續(xù)4周，本亞型病程要求不超過一年。

（2）慢性運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙 多數(shù)患者表現(xiàn)為簡(jiǎn)單或復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)，少數(shù)患者表現(xiàn)為簡(jiǎn)單或復(fù)雜的發(fā)聲抽動(dòng)，一般同一患者僅出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)一種形式。抽動(dòng)部位除頭面部、頸部和肩部肌群外，也常發(fā)生在上下肢或軀干肌群，且癥狀表現(xiàn)形式一般持久不變。抽動(dòng)的頻度可能每天發(fā)生，也可能斷續(xù)出現(xiàn)，但發(fā)作的間隙期不會(huì)超過2個(gè)月。慢性抽動(dòng)障礙病程持續(xù)，往往超過1年以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、發(fā)聲與多種運(yùn)動(dòng)聯(lián)合抽動(dòng)障礙、多發(fā)性抽動(dòng)癥，臨床特征是以進(jìn)行性發(fā)展的多部位運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和發(fā)聲抽動(dòng)為主要特征。一般首發(fā)癥狀為簡(jiǎn)單運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)，以面部肌肉的抽動(dòng)最多，呈間斷性，少數(shù)患者的首發(fā)癥狀為簡(jiǎn)單的發(fā)聲抽動(dòng)。隨病程進(jìn)展，抽動(dòng)的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀干等部位，表現(xiàn)形式也由簡(jiǎn)單抽動(dòng)發(fā)展為復(fù)雜抽動(dòng)，由單一運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)發(fā)展成兩者兼有，發(fā)生頻度也增加。其中約30%出現(xiàn)穢語(yǔ)癥或猥褻行為。多數(shù)患者每天都有抽動(dòng)發(fā)生，少數(shù)患者的抽動(dòng)呈間斷性，但發(fā)作間隙期不會(huì)超過2月。病程持續(xù)遷延，超過一年以上，對(duì)患者的社會(huì)功能影響很大。

3.其他表現(xiàn)

部分患者伴有注意缺陷、焦慮、抑郁情緒和強(qiáng)迫癥狀。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強(qiáng)迫性格和強(qiáng)迫癥狀，少部分患者存在情緒不穩(wěn)或易激惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障礙等癥狀。

治療

根據(jù)臨床類型和嚴(yán)重程度選用不同的治療策略和方法。對(duì)短暫性抽動(dòng)障礙或癥狀較輕者可僅采用心理治療。慢性運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙，Tourette綜合征，或抽動(dòng)癥狀嚴(yán)重影響了日常生活和學(xué)習(xí)者，則以藥物治療為主，結(jié)合心理治療。若患者因心理因素起病，則應(yīng)積極去除心理因素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副效果不明顯則增加劑量。在加量過程中應(yīng)根據(jù)治療效果和副反應(yīng)調(diào)整劑量。藥物主要有鎮(zhèn)靜和錐體外系副作用。

（2）泰必利 有效率76%～87%，其特點(diǎn)是錐體外系副反應(yīng)較少，適用于7歲以上患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興奮、失眠等。

（3）可樂定 可改善抽動(dòng)癥狀，有效率50%～86%。該藥還可改善注意缺陷和多動(dòng)癥狀，對(duì)合并ADHD，或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發(fā)抽動(dòng)癥狀者首選此藥。目前國(guó)內(nèi)主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利培酮 已有報(bào)道證實(shí)利培酮治療本病有效。藥物主要有鎮(zhèn)靜和錐體外系副作用。

2.心理治療

主要有心理支持治療、認(rèn)知治療和行為治療。心理支持和認(rèn)知治療的目的是調(diào)整家庭系統(tǒng)，讓患者和家屬了解疾病的性質(zhì)，癥狀波動(dòng)的原因，消除學(xué)校和家庭環(huán)境中可能對(duì)癥狀的產(chǎn)生或維持有作用的不良因素，減輕患者因抽動(dòng)癥狀所繼發(fā)的焦慮和抑郁情緒，提高患者的社會(huì)功能。有證據(jù)支持，習(xí)慣逆轉(zhuǎn)訓(xùn)練等行為治療對(duì)矯正抽動(dòng)癥狀具有肯定的療效。

3.其他治療

對(duì)采用多種藥物治療無(wú)效的難治性病例，可嘗試采用經(jīng)顱磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經(jīng)外科立體定向手術(shù)，如殼核囊切開術(shù)。但在此領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R(shí)是：DBS治療還處于研究初期，尚需設(shè)計(jì)嚴(yán)格的對(duì)照研究來進(jìn)一步驗(yàn)證其療效和安全性。僅適用于成年患者、治療困難的患者和受影響大的患者、兒童期不建議使用。