【癌癥基因檢測(cè)】癌癥基因檢測(cè)怎么做 癌癥基因檢測(cè)要不要做？

癌癥全基因檢測(cè)是什么？

對(duì)腫瘤細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)可以幫助你的主治醫(yī)生為你制定個(gè)性化治療方案。基因檢測(cè)可以確定你的癌癥基因圖譜，然后通過(guò)循證醫(yī)學(xué)把你的基因圖譜和已經(jīng)發(fā)表的癌癥治療方案匹配。世界各國(guó)權(quán)威腫瘤學(xué)家已經(jīng)進(jìn)行了大量和基因檢測(cè)相關(guān)的癌癥治療研究，積累了大量治療癌癥的有效方案?；驒z測(cè)就是通過(guò)這些詢證醫(yī)學(xué)證據(jù)指導(dǎo)患者的癌癥治療。

到目前為止，對(duì)于癌癥的化學(xué)治療總體有效率為30%到40%之間，如果首次一線標(biāo)準(zhǔn)治療失敗，通過(guò)常規(guī)方法推薦的二線治療方案，有效率可能只有5%。然而臨床腫瘤學(xué)雜志報(bào)道的一個(gè)多中心研究表明，即使在晚期癌癥患者中，他們已經(jīng)用了所有常規(guī)治療方案，不同腫瘤基因檢測(cè)指導(dǎo)的治療方案無(wú)進(jìn)展生存率能夠達(dá)到27%到86%。通過(guò)分子水平的基因檢測(cè)為癌癥治療模式帶來(lái)了翻天覆地的變化，癌癥治療也開始邁入個(gè)性化治療的新天地。

在美國(guó)，美國(guó)FDA食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)強(qiáng)制要求在某些癌癥治療用藥前必須進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測(cè)。美國(guó)另一癌癥權(quán)威機(jī)構(gòu)美國(guó)癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)（NCCN）已經(jīng)將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測(cè)納入到《癌癥治療指南》中。

癌癥全基因檢測(cè)指的是通過(guò)一次檢測(cè)，把目前已知的和癌癥發(fā)生相關(guān)的所有癌癥基因檢測(cè)完畢，通常檢測(cè)靶點(diǎn)高達(dá)400多個(gè)。在美國(guó)，越來(lái)越多的癌癥患者和醫(yī)生選擇癌癥全基因檢測(cè)，而不是部分基因檢測(cè)，以便于全面了解癌癥患者基因突變情況，為未來(lái)整個(gè)治療過(guò)程提供分子學(xué)證據(jù)。

為什么接受癌癥全基因檢測(cè)？

國(guó)內(nèi)患者通常也進(jìn)行幾個(gè)靶點(diǎn)的癌癥基因檢測(cè)，幫助醫(yī)生確定用藥方案。部分基因檢測(cè)最大的優(yōu)勢(shì)在于費(fèi)用經(jīng)濟(jì)且檢測(cè)結(jié)果直接與靶向藥物相關(guān)，但缺點(diǎn)也是非常明顯的：

1、一般癌癥患者的病理標(biāo)本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測(cè)幾個(gè)靶點(diǎn)浪費(fèi)了寶貴的資源。

2、未來(lái)出現(xiàn)新的靶點(diǎn)和靶向藥物時(shí)，需要重新獲取患者的腫瘤組織進(jìn)行基因檢測(cè)，這對(duì)于很多患者非常困難。

3、腫瘤的異病同治：目前全球有大量的臨床試驗(yàn)正在針對(duì)不同腫瘤的靶點(diǎn)進(jìn)行治療，僅檢測(cè)幾個(gè)確定的靶點(diǎn)，患者在現(xiàn)有藥物耐藥后，可能會(huì)喪失了許多新藥物的治療機(jī)會(huì)。

以往阻礙患者接受全基因檢測(cè)的主要問(wèn)題有兩個(gè)：

首先，全基因檢測(cè)費(fèi)用遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于幾個(gè)基因靶點(diǎn)的檢測(cè)費(fèi)用。在醫(yī)院，檢測(cè)幾個(gè)基因的費(fèi)用只有2000-3000元，而檢測(cè)400-500個(gè)基因的費(fèi)用高達(dá)2萬(wàn)以上，在美國(guó)則高達(dá)5萬(wàn)多。

其次，全基因檢測(cè)的結(jié)果在國(guó)內(nèi)意義有限：因?yàn)閲?guó)內(nèi)新藥和臨床試驗(yàn)很少，能夠用于臨床治療的也就是40多個(gè)基因，所以國(guó)內(nèi)醫(yī)生一般不會(huì)推薦患者接受檢測(cè)。

癌癥全基因檢測(cè)已經(jīng)有了普及的基礎(chǔ)。

但隨著基因檢測(cè)成本的迅速降低和國(guó)內(nèi)腫瘤治療水平的提高，癌癥全基因檢測(cè)對(duì)于大部分患者已經(jīng)不是費(fèi)用的問(wèn)題。國(guó)內(nèi)患者完全可以一次性通過(guò)全基因檢測(cè)獲得自己的全部癌癥基因圖譜，指導(dǎo)自己今后的整個(gè)治療方案，不會(huì)錯(cuò)過(guò)全球腫瘤治療的任何一個(gè)研究突破，隨時(shí)能夠了解到和自己基因突變相關(guān)的最新臨床試驗(yàn)和最新藥物。

癌癥全基因檢測(cè)到底多少錢？

目前世界上最著名的癌癥基因檢測(cè)公司主要在美國(guó)，喬布斯時(shí)代的美國(guó)一次性全基因檢測(cè)分析大概要花費(fèi)10萬(wàn)美元甚至更高。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)在的檢測(cè)費(fèi)用已經(jīng)降低到幾千美元。國(guó)內(nèi)目前有十幾家具備檢測(cè)資質(zhì)的公司在推廣癌癥全基因檢測(cè)服務(wù)，但檢測(cè)質(zhì)量和檢測(cè)價(jià)格差異很大。在技術(shù)上比較領(lǐng)先的有北京諾禾致源和深圳華大基因，這兩家公司都是直接為醫(yī)院提供檢測(cè)服務(wù)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，具備強(qiáng)大的研發(fā)能力。

目前在市場(chǎng)上，癌癥全基因檢測(cè)由于各機(jī)構(gòu)檢測(cè)成本的差異和中介的利潤(rùn)影響，價(jià)格差異非常大。同樣的全基因檢測(cè)定價(jià)最高的竟然達(dá)到6、7萬(wàn)，低的在15000元左右。全球腫瘤醫(yī)生曾經(jīng)咨詢的一個(gè)患者，之前檢測(cè)了40個(gè)基因，竟然收費(fèi)20000多元，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了檢測(cè)成本價(jià)。

普通人該不該做癌癥基因檢測(cè)？

癌癥越來(lái)越常見。有人說(shuō)癌癥和糖尿病一樣是富貴病，是因?yàn)槿司鶋勖岣吡?，很多人活到了得癌的歲數(shù)。這只是原因之一，此外還有癌癥診斷技術(shù)的改進(jìn)，特別是早期診斷技術(shù)的改進(jìn)，使得很多人身體內(nèi)的癌癥被早期發(fā)現(xiàn)?？偠灾?，我們死于癌癥的可能性會(huì)越來(lái)越高。

癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下，我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長(zhǎng)、分化和死亡，但癌癥細(xì)胞只增長(zhǎng)和分化，并不死亡，這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控，身體無(wú)法承受而走向死亡。

這種細(xì)胞瘋長(zhǎng)是因?yàn)榛蜃儺?，這樣一來(lái)就有一個(gè)問(wèn)題：癌癥是遺傳的嗎？

如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。

對(duì)這個(gè)問(wèn)題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。

大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子，是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來(lái)的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌，是因?yàn)槿諘竦木壒?，宮頸癌是因?yàn)?/span>HPV感染造成的，肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等，還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異?，F(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測(cè)出來(lái)變異了，只和本人有關(guān)，和家族的其他成員無(wú)關(guān)。

遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母?jìng)鹘o子女，這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥，而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn)，但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

兩者之外，還有一類叫做家族性癌癥，一個(gè)家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來(lái)是遺傳性的，但并不一定，目前還無(wú)法確實(shí)是遺傳引起的，還是生活習(xí)慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌的危險(xiǎn)肯定比其他人高。當(dāng)然也有可能致癌基因病變還沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)，很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高，在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。

就上面三種情況，偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說(shuō)，采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥，只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對(duì)于家族性癌癥，從生活習(xí)慣入手，效果就會(huì)好得多。而對(duì)于遺傳性癌癥，則可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)有針對(duì)性地減少患癌的可能性，其效益通常會(huì)高得多。

這樣就說(shuō)到基因檢測(cè)了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒(méi)有從爹媽那里繼承了癌癥基因？

攜帶基因變異，并不表明肯定會(huì)得癌癥，這取決于幾個(gè)因素。

每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝，一個(gè)得自父親，一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí)，只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果是隱性遺傳的話，只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個(gè)X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝，如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌，因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用，還有在成長(zhǎng)過(guò)程中癌癥基因的表達(dá)，所以因人而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測(cè)？

1.此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)。

2.檢測(cè)結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3.檢測(cè)結(jié)果有助于此人將來(lái)的醫(yī)療照顧。

專家建議，上述三條都滿足時(shí)，才值得做癌癥基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)成本越來(lái)越低，新的檢測(cè)也越來(lái)越多，基因檢測(cè)在中國(guó)很火，有的醫(yī)院并沒(méi)有這樣的條件，或者質(zhì)量不成，就花錢將樣品送到國(guó)外做。是否做要全盤考慮?；驒z測(cè)結(jié)果如果不能很好的解釋，不能為被檢測(cè)者今后的醫(yī)療照顧提供幫助的話，是沒(méi)有必要做的。除了浪費(fèi)金錢外，還有心理上的影響。試想你做了檢測(cè)，查出若干癌癥基因，但檢測(cè)方說(shuō)不清楚這些基因和癌癥的確切關(guān)系，或者不能為你提供將來(lái)怎么辦，你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去，這樣的檢測(cè)有什么意義？

上面說(shuō)的第一條，有以下幾種情況：

·年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。

·同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。

·如果有一對(duì)器官的話，都長(zhǎng)了癌癥，比如雙腎、雙乳。

·幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

·很罕見的情況，比如男人得乳腺癌。

·一些相關(guān)的出生缺陷。

·屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

上面說(shuō)的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，應(yīng)該咨詢專家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫(yī)療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要?jiǎng)佑糜H屬做，這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。

目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥，這50多種遺傳性癌癥，其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳。

而基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽(yáng)性和陰性，有還是沒(méi)有這么簡(jiǎn)單，會(huì)有下面幾種結(jié)果：陽(yáng)性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。

拿到陽(yáng)性結(jié)果，肯定是個(gè)準(zhǔn)信，問(wèn)題是誰(shuí)也不樂(lè)意。不能怨天怨地怨父母，要從年輕的時(shí)候開始定期檢查，尤其是專項(xiàng)檢查，力爭(zhēng)早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象?；蛘呦袢榉壳谐g(shù)那樣防患于未然。還可以通過(guò)不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

如果已經(jīng)查出癌癥了，基因檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結(jié)果，先不要高興。如果家族里確實(shí)有致癌基因變異，本人沒(méi)有的話，就是真陰性，說(shuō)明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。

如果有很強(qiáng)的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說(shuō)是查不出來(lái)還是真沒(méi)有，這種情況就讓人踏實(shí)不下了。

假陰性容易理解，技術(shù)上查不出來(lái)。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒(méi)有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒(méi)有關(guān)聯(lián)。

基因檢測(cè)只是手段，關(guān)鍵在于其目的。