白化病是什么遺傳病?
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于酪氨酸酶缺乏或功能減退,從而皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病的癥狀
臨床上分為泛發(fā)型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛發(fā)型白化?。ㄓ址Q皮膚白化?。喝砥つw呈白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡(luò)膜也失去色素,瞳孔發(fā)紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬后易發(fā)生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化?。撼錾鷷r額上方即有一撮白發(fā),其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素,有人認為本病與黑色素細胞功能障礙有關(guān)。
(3)眼白化?。夯颊咂つw色素正常,僅眼呈白化病表現(xiàn),虹膜色素缺乏。
白化病會遺傳嗎
首先,我們必須要明白一點,白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。
有一種以眼睛損害為主的白化病類型,被稱為眼白化病,表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。<<如何降低單基因遺傳病 白化病的發(fā)病率
白化病如何治療
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面:
①避免強烈的日光照射
②注意保護眼睛
③避免近親結(jié)婚。
白化病是“常染色體隱性遺傳”。伴X隱的話,一般母親患某病,兒子一定患此病;女兒患此病,父親一定患此病,除非染色體在減數(shù)分裂中發(fā)生變異或者直接基因突變。統(tǒng)計來說:伴X隱男患多于女患。而白化病的患病率是男女均等的。
另:考試多見的一些遺傳病:
常顯:多指,并指,軟骨發(fā)育不全。
常隱:白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿癥。
X顯:抗維生素D佝僂病。
X隱:紅綠色盲,血友病。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 事實上,人體表現(xiàn)出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現(xiàn)出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內(nèi)的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。
白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
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