肌肉疾病的表現(xiàn)

力弱

最常見，只有少數(shù)肌病，如先天性肌強(qiáng)直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此癥狀。疾病早期力弱出現(xiàn)于持久、用力活動(dòng)時(shí)如表現(xiàn)為跑步速度慢等。以后日常生活中一些動(dòng)作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。由于受侵肌肉不同表現(xiàn)的癥狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站起困難等。

肌力弱的分布、進(jìn)展的速度、癥狀持續(xù)存在或呈發(fā)作性、有無緩解等，對肌病的診斷、鑒別診斷價(jià)值較大。近端型肌力弱多見于肌病。遠(yuǎn)端型肌力弱多見于神經(jīng)原性疾病。肌力弱在短期內(nèi)迅速進(jìn)展達(dá)到高峰，多見于多發(fā)性肌炎，并常有復(fù)發(fā)緩解交替。病程緩慢持續(xù)進(jìn)展則多為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良或其他變性病。發(fā)作性肌無力見于周期性癱瘓。

肌疲勞

重復(fù)運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌力弱，休息后癥狀減輕，故晨起時(shí)癥狀較輕，活動(dòng)后癥狀加重。檢查時(shí)可令患者重復(fù)動(dòng)作多次（如睜閉眼，握緊及松開拳頭等），或連續(xù)引出腱反射，以觀察肌肉運(yùn)動(dòng)的幅度是否越來越小。肌疲勞常見于重癥肌無力、肌無力綜合征、多發(fā)性肌炎等。

肌痛及觸痛

為炎癥性肌病和代謝性肌病的特點(diǎn)。與肌痛有關(guān)的疾病大致分為四種：①肌纖維炎癥，如多發(fā)性肌炎、皮肌炎，約半數(shù)有肌痛癥狀,持續(xù)性出現(xiàn),運(yùn)動(dòng)時(shí)可加重。②肌纖維崩解、破壞，見于麥卡德爾氏病，其他代謝病及肌強(qiáng)直樣疾病。③血管性疼痛，如血栓閉塞性脈管炎，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛。

肌肉萎縮

肌容積減小。一般判定無困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時(shí)不易發(fā)現(xiàn)。檢查時(shí)用手觸摸判定。皮下脂肪萎縮常被誤認(rèn)為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪豐富處，呈斑片狀或環(huán)狀萎縮，與肌肉走行方向不一致。

肌肉萎縮可出現(xiàn)于肌病及其他疾病，其原因和分布特點(diǎn)是：

① 中樞神經(jīng)系病變。大腦半球頂葉病變、先天性運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā)育不全、大腦半球深部腫瘤、炎癥、腦血管病后，可出現(xiàn)病變對側(cè)肌肉萎縮。頂葉病變時(shí)出現(xiàn)的肌萎縮常常影響手肌和臂肌，手的皮膚細(xì)嫩，可有或無偏癱，可伴有不同程度的感覺障礙和手指位置覺障礙，稱為偏側(cè)性肌萎縮。

② 脊髓前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核病變。肌萎縮在早期按神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)或雙側(cè)，遠(yuǎn)端肌萎縮明顯，伴有肌束震顫。顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核受累，其支配的肌肉有萎縮。

③ 周圍神經(jīng)病變。肌肉萎縮按神經(jīng)根、段或神經(jīng)干分布，與神經(jīng)支配范圍相一致。

④ 神經(jīng)肌肉接頭疾病。肌萎縮少見。若發(fā)生肌萎縮，則分布無一定規(guī)律。若重癥肌無力發(fā)生肌萎縮，則多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。

⑤ 肌原性疾病。多對稱性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎等，肌無力程度與肌萎縮不一致。

⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定、骨關(guān)節(jié)病、長期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關(guān)節(jié)附近，一旦原因解除，鍛煉后肌容積可恢復(fù)。

肌肉肥大

肌肉過度運(yùn)動(dòng)、鍛煉及脂肪結(jié)締組織增生均可引起肌肉肥大,前者稱工作性肥大或真性肥大,后者稱假性肥大。真性肥大見于運(yùn)動(dòng)員，健美鍛煉者或體力勞動(dòng)者。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥可表現(xiàn)一側(cè)肌萎縮而另側(cè)肢體相對運(yùn)動(dòng)過度而肥大。假性肥大見于肌營養(yǎng)不良。

肌肉不自主運(yùn)動(dòng)

肌肉、肌群或肌肉的一部分，出現(xiàn)的不受意志支配的運(yùn)動(dòng)。見于多種疾病，亦見于肌病。肌肉纖顫和肌肉束顫，多見于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所致的繼發(fā)性肌萎縮。正常人疲勞、寒冷時(shí)及神經(jīng)病患者亦可見束顫。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續(xù)、緩慢的自發(fā)運(yùn)動(dòng)，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運(yùn)動(dòng)。肌肉圖表現(xiàn)為單個(gè)電位重復(fù)發(fā)放，或?yàn)殡娢贿B續(xù)性高頻發(fā)放?？梢娪谏窠?jīng)性肌強(qiáng)直、甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病等（見不自主運(yùn)動(dòng)）。

肌肉收縮或刺激后引起的不隨意運(yùn)動(dòng)

包括：①肌強(qiáng)直。肌肉隨意收縮后不能立即松弛或肌肉受叩擊時(shí)出現(xiàn)肌凹和肌丘。肌電圖上出現(xiàn)高頻放電，其頻率與幅度逐漸遞增后逐漸遞減。見于肌強(qiáng)直綜合征。

② 運(yùn)動(dòng)后痛性痙攣。指運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣收縮，觸之堅(jiān)硬，伴有劇烈疼痛，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。肌電圖上表現(xiàn)為電靜息。持續(xù)運(yùn)動(dòng)后癥狀減輕，見于麥卡德爾氏病、磷酸果糖激酶缺陷癥、肌脂質(zhì)類貯積病等。

運(yùn)動(dòng)誘發(fā)強(qiáng)直性肌痙攣尚可見于僵人綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直、破傷風(fēng)等。

肌張力低下

是肌病的特點(diǎn)之一，常伴肌萎縮。但下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病及小腦疾病亦表現(xiàn)肌張力低下，故肌張力低下的診斷價(jià)值不大。但嬰兒時(shí)的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮（韋爾德尼希－霍夫曼二氏?。?、糖原貯積癥等表現(xiàn)明顯的肌張力低下，即所謂的“軟嬰兒”綜合征。

腱反射低下

肌病多表現(xiàn)腱反射低下。晚期腱反射可消失。

肌肉疾病有哪些

重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周期性癱瘓等，這些都是常見的肌肉疾病類型，其余肌病較為少見。

重癥肌無力

以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力。

皮肌炎

少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。

肌強(qiáng)直性疾病

一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動(dòng)作不靈，如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病，有肌強(qiáng)直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無力，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無特殊治療?？鼘?、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。

先天性肌病

如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌?。ň憩F(xiàn)肌無力、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空??；指紋體肌病等。

代謝性肌病

種類甚多，如糖原貯積病Ⅱ型、Ⅲ型可表現(xiàn)肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。

感染性肌病

如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。

其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病。