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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項(xiàng)目

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  • 導(dǎo)
  • 新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩,使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。那么,新生兒出生篩查包括什么項(xiàng)目?下面,小編整理了相關(guān)資料,一起來看看吧!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢測方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢,為早期診斷和治療提供的母嬰保健技術(shù)服務(wù)。

目的

MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾病篩查的目的和意義在早期發(fā)現(xiàn)、早期確診、早期治療篩查疾病,使寶寶在還沒有出現(xiàn)疾病相關(guān)的癥狀的之前,通過篩查,來診斷出來疾病。

阿氏評分
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阿氏評分又稱阿普加評分,一般是出生后立即(1分鐘內(nèi))及5分鐘進(jìn)行兩次測評,必要時(shí)10分鐘、1小時(shí)重復(fù)評估,以了解寶寶有無窒息以及窒息的程度。評測內(nèi)容包括心率、呼吸、對刺激的反應(yīng)、肌張力和皮膚顏色等5項(xiàng)。

皮膚顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心搏速率
評估新生兒心臟跳動(dòng)的強(qiáng)度和節(jié)律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼吸
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規(guī)律為2分,呼吸節(jié)律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌張力及運(yùn)動(dòng)
評估新生兒中樞反射及肌肉強(qiáng)健度。肌張力正常為2分,肌張力異??哼M(jìn)或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應(yīng)能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應(yīng)為0分。

以這五項(xiàng)體征為依據(jù),8-10分為正常,4-7分為輕度窒息,4分以下考慮重度窒息。出生后1分鐘評分可區(qū)別窒息程度,5分鐘及10分鐘評分有助于判斷復(fù)蘇效果和預(yù)后。

聽力篩查
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定義

新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測,在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

目的

新生兒聽力篩查可以對新生兒及嬰幼兒進(jìn)行早期聽力檢測和診斷,如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。

篩查時(shí)間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復(fù)篩
即出生42天內(nèi)的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經(jīng)“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監(jiān)護(hù)病房患兒,需要進(jìn)行聽力復(fù)篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新生兒聽力篩查對象主要有2種,一是所有出生的正常新生兒;二是對具有聽力障礙高危因素新生兒。

檢查方法
行為觀察測聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應(yīng)、驚跳反射、頭部擺動(dòng),該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳聲發(fā)射
是聲波傳入內(nèi)耳的逆過程,即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜,進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞,然后由外毛細(xì)胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)反應(yīng)
采用短聲固定強(qiáng)度進(jìn)行刺激,誘發(fā)出微電信號,經(jīng)放大記錄到誘發(fā)電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經(jīng)傳導(dǎo)通路、腦干的功能狀態(tài)。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進(jìn)行聽力篩查,可減少加假陽性率,因?yàn)閯偵聛淼?-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀
智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預(yù)防
避免近親結(jié)婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發(fā)的。
病因
甲狀腺缺如或發(fā)育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷等。
癥狀
喂養(yǎng)困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
定義
由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥狀
胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長遲緩等。
檢查
CTH1~24興奮試驗(yàn)、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發(fā)病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預(yù)防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產(chǎn)前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經(jīng)測定
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定義

可以了解新生兒行為能力,并能及早發(fā)現(xiàn)輕微腦損傷,以便早期干預(yù),防治傷殘,為了解不同生理因素是否會影響正常新生兒行為神經(jīng)的結(jié)果,為從出生開始進(jìn)行的早期教育提供依據(jù)。

測定時(shí)間

新生兒20項(xiàng)行為神經(jīng)評定于生后2~3天、12~14天和26~28天測查3次。

測定內(nèi)容
行為能力
對光的習(xí)慣形成、對聲音習(xí)慣生成、非生物聽定向反應(yīng)、非生物視定向能力、對說話人的臉反應(yīng)、哭鬧新生兒對外界安慰的反應(yīng)。
被動(dòng)肌張力
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動(dòng)肌張力
頭豎立反應(yīng)、手握持反應(yīng)、牽拉反應(yīng)、身體直立反應(yīng)。
原始反射
自動(dòng)踏步和放置反應(yīng)、擁抱反射反應(yīng)、吸吮反射反應(yīng)。
一般評估
反應(yīng)、覺醒度、哭聲、新生兒活動(dòng)情況
結(jié)果評估

MAIGOO網(wǎng)編了解到每項(xiàng)評分有3 個(gè)分度,即0分、1分和2分。滿分為40分。若新生兒的神經(jīng)行為測定如果分?jǐn)?shù)小于35分,那么分?jǐn)?shù)太低了,可考慮孩子是有宮內(nèi)缺氧的可能。

新生兒體檢項(xiàng)目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項(xiàng)目
皮膚顏色等身體各個(gè)部位、心率、刺激后反應(yīng)、肌張力、呼吸
項(xiàng)目指標(biāo)
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應(yīng)靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢項(xiàng)目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項(xiàng)目指標(biāo)
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達(dá)每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢項(xiàng)目
體重身高、頭圍、胸圍、評價(jià)發(fā)育智能
項(xiàng)目指標(biāo)
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側(cè)是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經(jīng)-行為測試進(jìn)一步對寶寶的智能發(fā)育作全面評價(jià)。
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