常見病/小病
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我們常見的比如白化病、色盲、精神障礙、腫瘤等很多都是先天性疾病，有些一出生就會顯現(xiàn)，有些則要后天才發(fā)病，這種先天疾病一般都來自于遺傳。近親攜帶的遺傳病基因可以通過生殖傳遞，而且難以診斷和治療。遺傳病不僅會給自己帶來困擾，還會拖累后代，因此最好的辦法是在產(chǎn)前做遺傳病基因篩查。常見的遺傳病都有哪些呢？下面就和買購小編一起來了解下。
遺傳病是由于基因改變或者遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。遺傳病和先天性疾病是兩個概念，遺傳病有些是先天就發(fā)病，也有些是后天發(fā)病。而先天性疾病并不都是遺傳病，有可能是母體在懷孕過程中受到損傷，導(dǎo)致胎兒的畸形或者異常，從而出現(xiàn)先天性疾病，這種情況不屬于遺傳病，因?yàn)椴]有遺傳物質(zhì)層面的改變，因此遺傳病和先天病是兩個概念，常見的遺傳病包括血友病、白化病、苯丙酮尿癥等疾病。
遺傳性疾病的發(fā)生大多基于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)功能改變而導(dǎo)致，遺傳物質(zhì)大多都是DNA或者RNA，這些基因的改變可以出現(xiàn)在常染色體上，也可以出現(xiàn)在X或者Y性染色體上，另外線粒體DNA的變異也可能會導(dǎo)致遺傳病。
父母都有可能，各占一半。每對染色體中的一條來自父親，另一條來自母親，因此形成的新生命就具有父母雙方的遺傳信息。
是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學(xué)疾病，染色體異常包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩類；由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
是由基因組DNA的異常重組而導(dǎo)致的微缺失和微重復(fù)或基因結(jié)構(gòu)的徹底破壞，而引起異常臨床表現(xiàn)的一類疾病。
是由單個位點(diǎn)或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳?。荒壳耙呀?jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
其遺傳基因是多個致病基因或者易感基因與環(huán)境因素協(xié)同調(diào)控，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜且人種間存在差異；同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變；線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。
是除生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異，由于該變異的累加效應(yīng)導(dǎo)致疾病發(fā)生。如眾多的癌癥，突變通常局限于腫瘤；癌基因是非遺傳突變的重要原因，易感性決定了暴露個體的風(fēng)險(xiǎn)差別。
一般是在5000元到8000元左右，一般在大型的、綜合性的三甲醫(yī)院是可以行基因遺傳檢測的，遺傳基因檢測可以預(yù)測出一些基因遺傳病的發(fā)生。
孕婦在懷孕期間是需要到醫(yī)院做一個基因篩查的，maigoo小編了解到這種基因篩查是非常有必要做的，因?yàn)橥ㄟ^做基因篩查可以檢查出寶寶的常染色體是否正常?？梢赃x擇在懷孕12周到24周這段時(shí)間去醫(yī)院查。
現(xiàn)在很多疾病都跟遺傳有或多或少的關(guān)系，所以在各個科室都有做基因檢測的需求。孕婦就去產(chǎn)科，婦女就去婦科，生下來了就去新生兒科或者兒科。有些醫(yī)院還有遺傳專科，但是基本都是掛在大科室之下的，比如婦產(chǎn)科之下的產(chǎn)前診斷中心就有專門的遺傳科室。
檢測的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
要根據(jù)檢測的內(nèi)容差異來決定，一般需要15天左右的時(shí)間才會出結(jié)果。
有一部分的遺傳病可通過控制飲食來避免發(fā)生，從而達(dá)到治療效果。如苯丙酮尿癥，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。
藥物在遺傳病的治療中能起到一些輔助作用，能夠讓病情得以改善，減少痛苦。主要是對癥治療，比如服用止痛劑以減輕病員疼痛。遺傳病的藥物治療遵循“補(bǔ)其所缺、去其所余、禁其所忌”的原則。
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。如球形紅細(xì)胞增多癥可以實(shí)施脾切除術(shù)，延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果；對于腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進(jìn)行手術(shù)修復(fù)，多指（趾）、兔（腭）唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞導(dǎo)入正常基因，以達(dá)到治療目的。其難點(diǎn)是如何將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠輸送到目標(biāo)組織（器官），使基因進(jìn)行正常的表達(dá)。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
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