什么是常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。

常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)

1、只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發(fā)病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設(shè)致病基因?yàn)锳，則Aa*Aa=1/4AA（純合患?。?2/4Aa（雜合患病） 1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。

2、此病與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。

3、在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。

4、無(wú)病的子女與正常人結(jié)婚，其后代一般不再有此病。

常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)病癥種類(lèi)

1、家族性高脂蛋白血癥

高脂蛋白血癥有原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)深?lèi)，原發(fā)性患者多為遺傳的。高脂蛋白血癥在生物化學(xué)上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病關(guān)系最密切。高脂蛋白血癥Ⅱ型患者的生化特點(diǎn)是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質(zhì)在動(dòng)脈管內(nèi)沉著，內(nèi)膜呈現(xiàn)局限性增厚，形成斑塊，然后發(fā)生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質(zhì)，故稱(chēng)“粥樣硬化”。此后有纖維組織增生，并可有鈣質(zhì)沉著，或發(fā)生局部血栓形成，內(nèi)膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發(fā)生于大動(dòng)脈，不會(huì)影響血液供應(yīng)，若發(fā)生于中型動(dòng)脈（如冠狀動(dòng)脈、腦動(dòng)脈、腎動(dòng)脈等），則引起相應(yīng)臟器供血不足，甚至發(fā)生梗阻。所以高脂蛋白血癥Ⅱ型的最危險(xiǎn)并發(fā)癥是早發(fā)的冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，常并發(fā)心絞痛與心肌梗塞。此病常并發(fā)黃色瘤，尤其常見(jiàn)的是瞼黃斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。

2、馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指癥。致病基因攜帶者可在兒童少年期發(fā)病，也可在青春期或成年的早、晚期發(fā)病?；颊咭话闵聿妮^高，四肢細(xì)長(zhǎng)，脊柱后側(cè)凸，關(guān)節(jié)松弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開(kāi)長(zhǎng)度大于身高，腳、手大，指（趾）細(xì)長(zhǎng)，頭長(zhǎng)，眶上蜷明顯；肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發(fā)性視網(wǎng)膜剝離；患者60％～80％有心血管系統(tǒng)疾病，如二尖瓣機(jī)能障礙、主動(dòng)脈瘤、肺動(dòng)脈中層變性伴發(fā)破裂，房室間隔缺損等。美國(guó)著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長(zhǎng)，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最后專(zhuān)家確診為馬爾芬氏綜合征。

3、威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發(fā)育正常，往往在10～20歲之間突然發(fā)作，出現(xiàn)腦中心退化，肝細(xì)胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現(xiàn)色環(huán)，眼球震顫，肌張力亢進(jìn)，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由于基因突變引起患者體內(nèi)銅代謝障礙所致。

4、亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德?tīng)柺线z傳的顯性遺傳病?；颊?0歲前很少發(fā)病，20歲后發(fā)病率逐漸增高。發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的4～20年間死亡。此病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會(huì)有1/2的發(fā)病機(jī)率。

5、結(jié)腸息肉

此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發(fā)生惡變，結(jié)腸上長(zhǎng)有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進(jìn)行結(jié)腸切除手術(shù)。同此病相類(lèi)似的另一種腸道遺傳病是空腸息肉，患者的早期在口、唇周?chē)翱谇徽衬ず褪种干厦娉霈F(xiàn)色素斑點(diǎn)，到成年則有消退的趨勢(shì)。良性息肉主要分布在空腸，但也偶發(fā)在腸道的其他部位，或膀胱及呼吸道，伴有腹部絞痛、胃腸出血和腸套疊等并發(fā)癥。兒童期可發(fā)病。

6、陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速

此病有明顯的家族史，可連續(xù)幾代遺傳。能在任何年齡階段出現(xiàn)陣發(fā)性心動(dòng)過(guò)速，病理多屬器質(zhì)性的，也有純功能性的。

7、體質(zhì)性低血壓

此病患者常見(jiàn)于體質(zhì)瘦弱者，女子多于男子。多數(shù)患者無(wú)自覺(jué)癥狀，少數(shù)有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些癥狀常因合并某些疾病或營(yíng)養(yǎng)不良所致。

8、橢圓形紅細(xì)胞增多癥

此病是有兩個(gè)不同位點(diǎn)上的基因各自控制的疾病，患者有50％或更多的紅細(xì)胞呈橢圓形、卵圓形、香腸形和桿狀（正常人最多為10％），這種異形紅細(xì)胞最早可出現(xiàn)在3～4個(gè)月齡嬰兒的外周血液循環(huán)中。此病患者在兒童少年多無(wú)癥狀表現(xiàn)，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發(fā)再生障礙危象的嚴(yán)重溶血形式，而且病人有脾大現(xiàn)象。

9、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

此病的遺傳表現(xiàn)為母親如果有病，其子女患病的可能性更大。有的患者在兒童期發(fā)病，而更多的是在成年初期發(fā)病。最常見(jiàn)的癥狀是頜部和手部肌肉松弛、收縮困難，肌肉萎縮、無(wú)力，面容無(wú)表情，可發(fā)生白內(nèi)障。男性有額禿，睪丸萎縮；女性則有閉經(jīng)，痛經(jīng)和卵巢囊腫?；颊呖捎行穆刹积R、傳導(dǎo)缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。

10、先天性肌強(qiáng)直

此病主要癥狀為普遍性肌強(qiáng)直和肌肥大，多數(shù)在出生時(shí)或兒童早期即發(fā)病，少數(shù)至青春期發(fā)病?；颊咧w僵硬，動(dòng)作笨拙，靜止不動(dòng)后或在寒冷環(huán)境中癥狀加重，反復(fù)運(yùn)動(dòng)可暫時(shí)減輕癥狀。坐或站立一段時(shí)間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時(shí)，可引起全身肌肉的強(qiáng)直性收縮；跌倒時(shí)不能將手伸出撐住地面及時(shí)爬起；與人握手后要較長(zhǎng)時(shí)間才能松開(kāi)。打噴嚏后，雙眼仍緊閉；發(fā)笑后，面部表情肌不能及時(shí)恢復(fù)；溫暖的環(huán)境能使肌強(qiáng)直減輕。癥狀嚴(yán)重程度可因人而異，最輕者甚至無(wú)自覺(jué)主訴。

11、周期性麻痹

此病根據(jù)致病基因攜帶者受刺激后機(jī)體的血鉀水平表現(xiàn)不同分為不同種類(lèi)型。一種類(lèi)型是在激烈運(yùn)動(dòng)后長(zhǎng)時(shí)間休息、食用高碳水化合物、焦急憂慮、遇到寒冷或服用多種藥物（包括胰島素、腎上腺素、乙醇、一些無(wú)機(jī)物、皮質(zhì)激素和甘草屬植物）等情況下，可促發(fā)機(jī)體低血鉀麻痹。而另一種類(lèi)型是激烈運(yùn)動(dòng)時(shí)、服用氯化鉀以及使用某些麻醉劑可引起高血鉀性麻痹。

12、胱氨酸尿癥

此病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸的重吸收發(fā)生障礙所致?；颊吣蛑杏猩鲜?種氨基酸排出，但無(wú)任何癥狀。由于胱氨酸易生成六角形結(jié)晶，故可發(fā)生尿路結(jié)石（胱氨酸結(jié)石）。尿路結(jié)石可引起尿路感染和絞痛。純合子患者4種氨基酸排泄量均增加，雜合子患者胱氨酸和賴(lài)氨酸排泄量有少量增加。

13、遺傳性球形細(xì)胞增多癥

此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細(xì)胞球形改變、脆性增加。新生兒期發(fā)病時(shí)可有嚴(yán)重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外常無(wú)其他癥狀，幼兒及年長(zhǎng)兒發(fā)病時(shí)，其主要癥狀是輕度黃疸及貧血。如過(guò)度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，伴有發(fā)熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無(wú)力、心跳加快、氣促，脾臟增大可達(dá)肋下2.8cm，肝臟略有增大。血液學(xué)檢查可見(jiàn)紅細(xì)胞直徑變小，胞體變圓，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高5％～20％，紅細(xì)胞脆性增高可達(dá)0.40％～0.68％，自身溶血試驗(yàn)呈陽(yáng)性。

常染色體顯性遺傳病的種類(lèi)很多，除上述以外，比較常見(jiàn)的還有軟骨發(fā)育不全癥、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內(nèi)障、夜盲癥、青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經(jīng)性耳聾、過(guò)敏性鼻炎、牙齒肥大癥、多胎妊娠及尿崩癥等。

染色體異常能生育嗎

如果染色體有問(wèn)題，是否可以生孩子，取決于是否有遺傳因素或者遺傳病的嚴(yán)重程度。如果夫妻雙方或者夫妻的一方有染色體異常，極有可能會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)，胚胎停止發(fā)育的可能。建議夫妻雙方到醫(yī)院聽(tīng)從醫(yī)生的意見(jiàn)，一旦懷孕以后，要定期產(chǎn)查，及時(shí)的發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。如果有異常的話，根據(jù)醫(yī)生的意見(jiàn)，決定胎兒的取舍。