18三體綜合征是什么原因引起的

18三體綜合征是卵細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中，18號染色體不分離所導(dǎo)致的，發(fā)病率僅次于21三體綜合征。這個(gè)病的發(fā)病與年齡關(guān)系密切，高齡孕婦胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。

18三體綜合征的臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)主要是多發(fā)畸形、重度智力低下。在生長發(fā)育障礙方面，多為小于胎齡兒，喂養(yǎng)困難、反應(yīng)低下，骨骼、肌肉發(fā)育不良。

多發(fā)畸形表現(xiàn)在多方面，顱面部出現(xiàn)小頭畸形、小眼畸形、眼距寬，有內(nèi)眥贅皮、角膜混濁。胸部表現(xiàn)為頸短、胸骨短、乳頭小且發(fā)育不良。另外，80%-95%病例有先天性心臟病，四肢有特殊的握拳姿勢。手指屈曲、拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直。另外，皮膚多毳毛、皺褶多、有血管瘤。18三體綜合征表現(xiàn)為明顯的智力落后，臨床表現(xiàn)多種多樣，需要進(jìn)行染色體核型分析。本病沒有特殊的治療，患者最多存活幾個(gè)月，存活一年以上者不到10%。所以要做好孕期保健，早期發(fā)現(xiàn)異常，防止18三體綜合征的寶寶出生。

18三體風(fēng)險(xiǎn)正常值范圍

高風(fēng)險(xiǎn)是大于1/271，臨界高風(fēng)險(xiǎn)是1/271到1/1000，小于1/1000才是正常。18三體綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)值是1：350，也有的醫(yī)院是1：250，不同的醫(yī)院有不同的化驗(yàn)方法，所以臨界風(fēng)險(xiǎn)有些不太一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

2、絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。

3、甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。但是，各個(gè)醫(yī)院的計(jì)算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”。