鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構(gòu)成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導(dǎo)致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合子患者預(yù)后較差，雜合子患者預(yù)后相對較好。

鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現(xiàn)象）。鐮變的紅細胞可發(fā)生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關(guān)癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現(xiàn)

患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3～4個月后才出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發(fā)育遲緩。因鐮狀細胞在微循環(huán)內(nèi)淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現(xiàn)為急性發(fā)生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復(fù)出現(xiàn)。若大量血液滯留在肝、脾，將會出現(xiàn)肝脾進行性腫大而發(fā)生低血容量性休克。微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)，可引起手足關(guān)節(jié)腫脹、充血、疼痛，稱手足綜合征。此外，鐮刀型細胞貧血病還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)而出現(xiàn)智力低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監(jiān)測血紅蛋白等指標。

2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數(shù)，還能降低胸部綜合征的發(fā)作頻率。

3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內(nèi)皮功能。

4、患者可有血栓形成前狀態(tài)，使用雙香豆素可減少其發(fā)生。

5、骨髓移植等可挽救生命和提高生存質(zhì)量。

鐮刀型細胞貧血癥預(yù)防

鐮刀型細胞貧血病是常染色體顯性遺傳病，所有攜帶者都應(yīng)該進行遺傳咨詢。通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行基因檢測，風(fēng)險低，結(jié)果可靠，可以作為產(chǎn)前診斷的依據(jù)。