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小頜大舌畸形綜合征癥狀 小下頜畸形綜合癥能治愈嗎

摘要:小下頜骨畸形綜合征也稱為皮埃爾-羅賓綜合征,是常染色體顯性遺傳病。主要表現(xiàn)為下頜骨形成障礙,下頜骨小、舌后墜等,50-70%伴隨腭裂及吞咽困難。一般小頜畸形綜合征是能治好的,可以過(guò)手術(shù)整形來(lái)改善畸形情況,積極治療有治好的可能性。下面,來(lái)看詳細(xì)介紹。

什么是小頜大舌畸形綜合征

小頜大舌畸形綜合征是指以新生兒嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征的綜合征,又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。

小頜大舌畸形綜合征病因

本病病因尚未完全闡明,與多種環(huán)境因素有關(guān)。近已證明與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。

小頜大舌畸形綜合征癥狀

1、鳥(niǎo)狀面容

本病征均有下頜特小的典型“鳥(niǎo)狀面容”。


2、腭裂

腭裂的發(fā)生率為50%~68%。

3、舌下

舌下垂,呼吸道受阻,舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持,所以能處于前位小頜后移畸形時(shí),舌根失去支持即發(fā)生后垂,口咽峽縮小被堵引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙,患兒可出現(xiàn)代償性加強(qiáng)吸氣動(dòng)作和吸吮力,使下咽部胸食管內(nèi)負(fù)壓增高,迫使舌根更向后垂。同時(shí)有大量空氣入胃,可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道,導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度有很大差異,輕癥僅在仰臥位時(shí)有吸氣性喘鳴,而在清醒或哭泣時(shí),氣道基本通暢,呼吸受阻多無(wú)聲嘶,其喘鳴聲與喉源性不同。

4、心血管病損

少數(shù)患兒伴心血管畸形,如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄、右位心等,可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。

5、其他

本病征可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。典型者,自出生起就有吸氣性呼吸道梗阻,有時(shí)可伴有喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂,以及舌大占有較大空隙,且向后下垂移位所致。由于仰臥位時(shí)癥狀更嚴(yán)重,此類患兒常有喂養(yǎng)困難,不易吸吮、吞咽,易咳嗆,由此而致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良,體重不增,生長(zhǎng)緩慢。由于腭裂,食物易嗆入氣管與耳咽管,易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。

小頜大舌畸形綜合征嚴(yán)重嗎

小頜大舌畸形綜合征會(huì)對(duì)舌下造成影響。比如可能導(dǎo)致舌頭下垂、呼吸道堵塞,患兒的舌根因?yàn)樾∠骂M畸形而失去了應(yīng)有的支持,所以舌根部位通常容易向后方下垂,從而會(huì)導(dǎo)致口咽縮小,使得氣道堵塞,而這樣的一種情況又會(huì)間接的導(dǎo)致呼吸困難、哺乳障礙、沈曦力減弱、胸腔內(nèi)部壓力增高等等問(wèn)題,使得新生兒呼吸不通暢、哺乳無(wú)力、進(jìn)食后容易出現(xiàn)反胃和嘔吐等情況,而嘔吐物又會(huì)進(jìn)一步堵塞呼吸道,導(dǎo)致呼吸更加困難,或者嘔吐物被吸入引起吸入性肺炎,或者是肺不張。

小下頜畸形綜合癥能治愈嗎

小頜畸形綜合征是有可能治好的,發(fā)現(xiàn)越早治療的效果就會(huì)越好。

1、一般治療

加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng),改善小頜畸形的程度,預(yù)防窒息和下呼吸道感染。

2、輕癥氣道阻塞

取側(cè)俯臥位,并用這種位置哺乳,可減輕舌根下垂程度而緩解癥狀。

3、重癥氣道阻塞

采取手術(shù)治療。臨床遇有緊急情況時(shí),可速用中鉗夾住舌尖外拉,外科手術(shù)的基本方式和目的是舌體前移固定。術(shù)后增加攝入高能營(yíng)養(yǎng),使患兒增重并獲得體力。

4、氣管切開(kāi)

雖可解除氣道梗阻,但不能改變吞咽障礙和誤吸,對(duì)嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良患嬰,還會(huì)帶來(lái)并發(fā)癥和一系列護(hù)理問(wèn)題,作為應(yīng)急措施。

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