出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。常見出生缺陷包括：無(wú)腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷通常包括先天畸形在內(nèi)。

由于出生缺陷的孩子后期治療的費(fèi)用往往十分昂貴，給家庭和社會(huì)帶來(lái)的巨大負(fù)擔(dān)是很多家庭都承受不起的；除了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更多的是心理和精神負(fù)擔(dān)。出生缺陷不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會(huì)造成巨大的潛在壽命損失和社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問(wèn)題，如不采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國(guó)嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。

出生缺陷是世界范圍內(nèi)圍產(chǎn)兒、嬰兒死亡的主要原因，并導(dǎo)致大量的小兒患病或殘疾，影響人口素質(zhì)，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，是各國(guó)最為關(guān)切的衛(wèi)生問(wèn)題，成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。