小兒石骨癥是什么

石骨癥又被稱為大理石骨、泛發(fā)性脆性骨質(zhì)硬化癥等，是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。石骨癥是一種家族性遺傳癥狀，發(fā)病率僅有百萬分之一，絕大多數(shù)病例為隱性遺傳。石骨癥良性型，多見于青少年及成年人，預(yù)后較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經(jīng)受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年后常因X線檢查才被發(fā)現(xiàn)。而在嬰幼兒身上出現(xiàn)的石骨癥均為惡性，1歲之前的死亡率高達(dá)70%-80%，其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形。

小兒石骨癥不醫(yī)治后果會怎樣

石骨癥患者骨骼雖然鈣質(zhì)豐富，但就像粉筆一樣，雖然充滿鈣質(zhì)，但一碰就碎，十分容易發(fā)生骨折。所以，石骨癥的患者，不僅不能像石頭一樣抵御外力，并且連正常人一樣抵抗輕度外力的能力都沒有，導(dǎo)致該病的患者較容易發(fā)生骨折。

石骨癥患兒特點(diǎn)為全身骨骼普遍性硬化，進(jìn)行性貧血，血小板減少，肝脾腫大，視力障礙，腦積水和自發(fā)性骨折。易發(fā)生反復(fù)感染、出血，多數(shù)小兒不能生存至兒童期。

小兒石骨癥是什么癥狀

石骨癥多有嚴(yán)重進(jìn)行性貧血，發(fā)育障礙，營養(yǎng)不良，常有表情呆滯、智力低下；頭顱可呈方顱、角型，前囟飽滿，易出現(xiàn)骨折或畸形愈合，可有雞胸、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形；可因顱底骨增厚而壓迫腦神經(jīng)，表現(xiàn)出面癱、視神經(jīng)麻痹、失明等。

小兒石骨癥能治好嗎

石骨癥目前尚無特殊治療，其發(fā)生主要由破骨細(xì)胞數(shù)目和功能障礙所致，而破骨細(xì)胞于造血干細(xì)胞，因此臨床上常通過造血干細(xì)胞移植來調(diào)整患者的骨質(zhì)吸收從而糾正骨骼病變，研究顯示該方案也是目前治療石骨癥的唯一有效措施。然而并不是所有的石骨癥患者接受造血干細(xì)胞移植治療后均能獲得較好的療效，對于惡性石骨癥病人，移植時機(jī)的選擇很重要，如果移植時已出現(xiàn)如視神經(jīng)、面神經(jīng)及聽神經(jīng)的損傷，移植后亦很難恢復(fù)。