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特納綜合征是什么原因引起的 特納綜合征怎么辦

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摘要:特納綜合征是一種遺傳性疾病,也就是染色體異常所導(dǎo)致的特有疾病,這種疾病無法進行治療。染色體的疾病與生俱來,也就是說由精子和卵子結(jié)合為受精卵時就已經(jīng)發(fā)生了染色體的病變。特納綜合征的患者身材比較小,同時智力低下,另外一部分人會出現(xiàn)生殖器官的畸形等。

特納綜合征是什么原因引起的

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,由全部或者部分體細胞中的一條X染色體完全或者部分缺失所致,單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。

特納綜合征的表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰,發(fā)育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。

特納綜合征的治療

治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20厘米,并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期愈合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用,最好在15歲后用。用雄激素促進身高,應(yīng)在8歲后再用,一般在11歲左右用。在骨骺愈合前,為增加身高。近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),替勃龍(利維愛)治療,高于單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,與雄激素加生長激素治療的療效相近。由于口服方便,是一種有希望的治療方法。

目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議。

用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好,需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法,并從小劑量開始。可用結(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育,很少有突破性出血。雌孕激素周期療法,有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進行調(diào)整,以小劑量有效為度。

特納綜合征孩子能長高嗎

特納綜合征的主要特征之一是身材矮小,一般患兒頭3年的生長速度相對正常,但以后逐漸下降,由于特納綜合征患兒往往無正常青春發(fā)育而缺乏青春生長高峰,在青春期生長落后更明顯,患兒可緩慢生長至18~20歲。

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