戈謝病是什么病

戈謝病是一種家族性糖脂蛋白代謝疾病，它是染色體隱性遺傳性疾病，是溶酶體沉積病中最常見的一種。

戈謝病一般能活多久

戈謝病患者的存活時(shí)間需根據(jù)不同分型、患者自身情況以及治療方式?jīng)Q定，不可一概而論。

若為I型戈謝病，稱為非神經(jīng)型戈謝病，進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，患者智力正常，但可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后；若為II型戈謝病，為神經(jīng)型戈謝病，II型患者多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)感染，少數(shù)患者可生存2年以上；若為III型戈謝病，由于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，生存時(shí)間更短，常死于感染等并發(fā)癥。

戈謝病病因

戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。GBA基因可見到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。

戈謝病癥狀表現(xiàn)

1、生長(zhǎng)發(fā)育落后，與同齡兒相比，運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、智力等發(fā)育均明顯落后；

2、內(nèi)臟器官受累，以脾大最為明顯，伴有肝脾進(jìn)行性腫大、脾功能亢進(jìn)、肝功能異常，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)脾梗死、脾臟破裂；

3、貧血，伴有血小板減少、凝血功能障礙可出現(xiàn)皮膚瘀斑、瘀點(diǎn)；

4、骨關(guān)節(jié)畸形、骨折等骨骼受侵癥狀。

戈謝病治療

1、脾切除

適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。

2、酶替代治療

Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。

3、基因治療

應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

4、對(duì)癥治療

包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。