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十大遺傳疾病

世界十大遺傳性疾病 重大遺傳疾病排行 常見(jiàn)遺傳病大全
本原創(chuàng)文章由 MAIGOO榜單研究員369號(hào) 上傳提供 2023-03-11 評(píng)論 發(fā)布 糾錯(cuò)/刪除 版權(quán)聲明 0
遺傳疾病有許多種,不同的遺傳病對(duì)人體的器官有不同程度的損傷。隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步,如今部分遺傳病的治愈率顯著提高。本文中Maigoo小編將帶領(lǐng)大家了解下遺傳疾病有哪些,例如珠蛋白生成障礙性貧血、軟骨發(fā)育不全、家族性高膽固醇血癥、魚(yú)鱗病等,都是常見(jiàn)遺傳性疾病。下面一起看看十大遺傳疾病名單。

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十大遺傳疾病
常見(jiàn)遺傳缺陷疾病
常見(jiàn)遺傳性疾病,又名地中海貧血。該病廣泛分布于世界多地,東南亞為高發(fā)區(qū)之一,中國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn),長(zhǎng)江以南各省區(qū)也有散發(fā)病例,北方則少見(jiàn)。該病病情輕重的不同,臨床表現(xiàn)也是不同的:輕度貧血或無(wú)癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn);輕度至中度貧血,大多可存活至成年;重度貧血?jiǎng)t相對(duì)嚴(yán)重,癥狀有多種。 【 詳細(xì)>>】
侏儒癥顯性遺傳病
軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳性疾病,是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒,是一種常見(jiàn)的侏儒癥。其主要癥狀:出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大、四肢短小,軀干長(zhǎng)度正常。該病雖為重大遺傳性疾病,但其患者的智力發(fā)育一般不受影響。 【 詳細(xì)>>】
該病是兒童期十分常見(jiàn)的遺傳性高脂血癥,也是脂質(zhì)代謝疾病中最嚴(yán)重的一種,會(huì)引發(fā)各種危及生命的心血管疾病并發(fā)癥出現(xiàn),是冠狀動(dòng)脈疾病的一種重要危險(xiǎn)因素。該病治療手段:控制飲食(生長(zhǎng)中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%;含水解纖維素飲食,蔬菜水果有益于降低血中膽固醇),調(diào)脂藥物,LDL分離術(shù),肝臟移植,未來(lái)發(fā)展的基因療法。 【 詳細(xì)>>】
遺傳性角化障礙性皮膚疾病
常見(jiàn)皮膚病,遺傳性角化障礙性皮膚疾病,十大遺傳疾病之一,主要表現(xiàn)為皮膚干燥,伴有魚(yú)鱗狀脫屑。絕大多數(shù)魚(yú)鱗病是遺傳的,還有一部分與自身免疫性疾病、惡性腫瘤、感染性疾病、營(yíng)養(yǎng)缺乏和藥物等有關(guān),稱為獲得性魚(yú)鱗病。治療手段包括但不限于:外用保濕劑保持皮膚滋潤(rùn),或使用糖皮質(zhì)激素軟膏或維A酸軟膏;部分病人可內(nèi)服維生素A或維A酸類藥物。 【 詳細(xì)>>】
遺傳因素為重要病因之一
先天性白內(nèi)障是十種常見(jiàn)的遺傳病之一,其約有三分之一的病例有遺傳因素,最常見(jiàn)的是常染色體顯性遺傳,有的表現(xiàn)為不規(guī)則的隔代遺傳。隱性遺傳多與近親婚配有關(guān)。視力下降是白內(nèi)障最明顯也是最重要的癥狀,此外還伴有對(duì)比敏感度下降、眩光、單眼復(fù)視或多視、色澤改變、屈光改變、視野缺損等癥狀。 【 詳細(xì)>>】
常見(jiàn)的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病
Bruton綜合癥即先天性丙種球蛋白缺乏癥,為性聯(lián)鎖隱性遺傳性疾病,多見(jiàn)于男性嬰幼兒,是最常見(jiàn)的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病。其病兒在出生后6—8月起發(fā)病,臨床表現(xiàn)為反復(fù)持久的化膿性細(xì)菌感染,而對(duì)病毒和真菌感染不敏感。該病治療主要依賴免疫球蛋白的替代治療和抗生素的運(yùn)用。 【 詳細(xì)>>】
染色體遺傳為常見(jiàn)病因
說(shuō)到遺傳疾病有哪些,常見(jiàn)的“色肓”也是必須要提到的。色盲即先天性色覺(jué)障礙,患者無(wú)法分辨自然光譜中的各種顏色或某種顏色。染色體遺傳為該病常見(jiàn)病因。色盲分為全色盲和部分色盲(紅色盲/綠色盲/藍(lán)黃色盲等)。其中綠色盲較常見(jiàn),平常口頭說(shuō)的色盲一般就是指紅綠色盲。該病治療手段包括但不限于:穴位與指壓法,色盲矯正鏡。 【 詳細(xì)>>】
顯性遺傳病
馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳。其主要癥狀為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)還可能影響其他器官,如硬脊膜、硬顎、肺、眼等。Maigoo小編了解到,該病尚無(wú)特效治療,但手術(shù)治療手段包括主動(dòng)脈根部置換術(shù)、脊柱側(cè)彎治療、胸骨矯正等。 【 詳細(xì)>>】
結(jié)節(jié)性硬化癥也叫作Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征。家族性病例約占三分之一,散發(fā)病例約占三分之二。該病根據(jù)受累部位不同,可有不同癥狀表現(xiàn),較為典型的是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退;多于兒童期發(fā)病,男多于女?,F(xiàn)階段,該病缺乏完全有效手段治愈,但經(jīng)過(guò)嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和適當(dāng)?shù)尼t(yī)治,患者壽命可不受影響。 【 詳細(xì)>>】
10、血友病
遺傳性出血性疾病
重大遺傳性疾病,遺傳性出血性疾病,自出生時(shí)即可發(fā)病,伴隨終身?;颊呷舻貌坏綐?biāo)準(zhǔn)規(guī)范的治療,有很高的致殘及致死率。而接受標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范治療的患者,能相對(duì)正常的成長(zhǎng)發(fā)育,避免殘疾。特別是在發(fā)達(dá)國(guó)家,血友病患者的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命基本接近正常人群。血友病絕大多數(shù)患者為男性,女性血友病患者相對(duì)少見(jiàn)。

更多常見(jiàn)的遺傳性疾?。?/strong>

多指(趾)征(顯性遺傳?。?、亨廷頓病性癡呆(顯性遺傳?。⑦z傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(顯性遺傳疾?。?、視網(wǎng)膜母細(xì)胞癌(具有家族遺傳傾向)、先天性肌強(qiáng)直(遺傳基因突變導(dǎo)致)、半乳糖血癥(隱性遺傳的先天性代謝性疾?。?、苯丙酮尿癥(隱性遺傳?。⒋搅眩ㄅc遺傳因素有關(guān))、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(遺傳性骨骼肌變性疾?。?、鐮刀型細(xì)胞貧血?。ㄟz傳性血紅蛋白?。?、糖尿?。ň哂羞z傳性)、胃癌(遺傳為常見(jiàn)病因之一)、腸癌(遺傳為常見(jiàn)病因之一)、乳腺癌(遺傳是乳腺癌發(fā)病的高危因素)、食管癌(具有一定的遺傳易感性)、大腸癌(遺傳因素在其發(fā)病中起重要作用)

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